Generaliseret dystoni – Udbredt kropsdystoni

Skrevet af Lene Hjermind, Læge, PhD-stipendiat, Neurologisk afdeling, Bispebjerg Hospital.

Generaliseret dystoni er en oftest svært invaliderende tilstand, hvor dystonien er spredt til mange legemsregioner og altid involverer det ene eller begge ben.

Det er langt den sjældneste form for dystoni. Vurderet ud fra enkelte udenlandske undersøgelser regner man med, at der findes 10 med fokal dystoni for hver 1 med generaliseret; altså måske ca. 200 med generaliseret dystoni i Danmark. Danske neurologers umiddelbare erfaringer tyder på, at antallet af personer med generaliseret dystoni her i landet er lavere.

Generaliseret dystoni kan som andre dystoniformer være primær, dvs. uden anden årsag end eventuelt arv, eller sekundær til anden sygdom, hjerneskade eller medicin.

Den primære form er hyppigst og starter oftest i barnealderen, mens den sekundære kan opstå i alle aldre afhængig af årsagen. Ved primær generaliseret dystoni starter de dystone spændinger oftest i en arm eller et ben og spreder sig så over de næste 5–10 år. Herved hæmmes barnets udfoldelsesmuligheder i udtalt grad. Gangevnen ophæves som regel, og der er behov for megen hjælp fra omgivelserne. Før sygdomsdebut har børnene udviklet sig motorisk alderssvarende, men da symptomerne starter gradvist, er det svært at sige præcist, hvornår sygdommen startede.

Denne spredning til generaliseret dystoni ses stort set aldrig hos voksne, men kan dog ses i enkelte tilfælde af medicinudløst (tardiv) dystoni. Generelt kan man sige, at risikoen for spredning er større, jo yngre man er, når dystonien starter. Risikoen for at man har en arvelig dystoni menes også at være størst ved generaliseret dystoni.

Man kan nu foretage genundersøgelse (såkaldt DNA-undersøgelse) på en blodprøve til analyse for bestemte genændringer (mutationer). Da ikke alle former for arvelighed af dystoni kendes, kan man desværre endnu kun bekræfte arvelighed, men ikke 100% afkræfte. Genet, der med mutationer oftest giver generaliseret dystoni, kaldes DYT1.

Man kan godt have arvelig dystoni, selv om ingen i den nærmeste familie har eller vil få dystoni. Det skyldes, at genforandringen ved specielt DYT1 kun giver sygdom hos ca. 30% af alle, der har den (nedsat penetrans). Risikoen for at give genforandringen videre til efterkommere er den samme, nemlig 50%, hvadenten man selv er syg eller ej.

Behandling

Behandlingen kan, som ved behandling af enhver tilstand, inddeles i specifik behandling og lindrende symptombehandling. Specifik behandling er selvfølgelig at foretrække, men kun mulig i sjældne tilfælde som f.eks. ved Wilson’s sygdom – en arvelig sekundær dystoni, hvor kobberophobning i hjernevæv er årsag til symptomerne. Wilson’s sygdom kan behandles med meget gode resultater, bl.a. med penicillamin. Lindrende behandling kan være psykisk, fysisk, medicinsk eller kirurgisk.

Med psykisk behandling menes ikke nødvendigvis regelret psykoterapi, men det er vigtigt, at den enkelte med dystoni og dennes nærmeste via støtte fra behandlere, evt. patientgrupper og andet netværk, lærer bedst muligt at forstå og acceptere at lide af en kronisk tilstand.

Fysisk behandling i form af fysioterapi, træning og muskelafslapning i varmtvandsbassin osv., bandagistforanstaltninger som benskinner, korset m.m., hjælper ofte.

Botulinum toksin

(pølsegift) indsprøjtninger hver 3.-4. måned er lokal behandling i de muskler, der er særligt aktive, dvs. spændte. Det lammer muskler midlertidigt, men da en større dosis ikke må overskrides, kan botulinum toksin kun bruges til de mest invaliderende muskelgrupper.

Mere brugt til generaliseret dystoni er derfor medicinbehandling med forskellige typer præparater, der alle på varierende vis har til hensigt at dæmpe aktiviteten fra hjerne til muskler for derved at mindske muskelspændingerne. Pillerne virker meget forskelligt på den enkelte patient, og i samråd med behandlere startes derfor med små, forsigtigt stigende doser.

En gruppe ældre parkinsonmedicin, antikolinergika, specielt benzhexol (Peragit®) bruges ofte med god effekt, men kan give ubehagelig mundtørhed, hjertebanken og svimmelhed.

Clonazepam (Rivotril®), der oprindelig er epilepsimedicin, er meget brugt og undertiden med god effekt, men sløver desværre enkelte for meget. Andre epilepsimidler er også forsøgt med varierende effekt. Nært beslægtet med clonazepam er muskelrelaksantia, hvor specielt baklofen (Lioresal®) og tizanidin (Sirdalud®) anvendes med samme begrænsninger som clonazepam.

Antidopaminergika, specielt pimozid (Orap®) og tetrabenazin (Nitoman®) anvendes, oftest i kombination med anden medicin, med god effekt.

Personer med en sjælden form for arvelig dystoni, levodopa-responsiv dystoni (Segawa-sygdom eller ”DYT5”-sygdom) (se særskilt artikel), har så god livslang effekt af parkinsonmedicinen levodopa (Madopar® eller Sinemet®) i små doser, at de dystone symptomer forsvinder eller bliver helt minimale.

Kirurgisk behandling af ældre type i form af overskæring af dele af stram muskulatur f.eks. på hals eller ved ankler er stort set erstattet med indsprøjtninger af botulinum toksin.

Derimod er hjernekirurgi med nyere forfinede metoder ved at vinde frem. Man kan nu implantere elektroder og specifikt stimulere udvalgte centre i hjernen (deep brain stimulation). Ved generaliseret dystoni implanteres elektroderne oftest i en del af basalganglierne, globus pallidus internus. Deep brain stimulation har vist lovende resultater i udlandet. I Danmark foretages deep brain stimulation endnu (2000) ikke ved generaliseret dystoni, men en lignende operation foretages ved svær Parkinsons sygdom med gode resultater.

Kombineret kirurgisk og medicinsk behandling: Baklofenpumpebehandling

Som nævnt ovenfor kan baklofen (Lioresal®) som tabletbehandling undertiden bedre dystoni. Baklofen kan også i opløst form anvendes i behandling af patienter med svær segmentær eller generaliseret dystoni, når dystonien er særlig udtalt i benene. I mere end 15 år har neurologer og neurokirurger i samarbejde anvendt baklofen i behandlingen af patienter med svært spastiske ben. Hos sådanne patienter indsprøjtes først en mindre testdosis baklofenopløsning ind i rummet omkring lændenerverødderne ved et stik ind mellem to lænderyghvirvler (lumbalpunktur). Opløsningen breder sig noget opefter omkring rygmarvens nedre dele, og derved kan baklofenen dæmpe den uhæmmede nervecelleaktivitet, så spasticiteten aftager. Er virkningen af testdosis god hos patienten, indopereres en såkaldt baklofenpumpe under huden, og et tyndt kateter fører derfra permanent præcise mængder baklofenopløsning ind til rygmarvsrummet, så spasticiteten til stadighed hæmmes. Siden 1991 er der publiceret flere rapporter om anvendelse af lignende behandling hos patienter med svær dystoni i benene.

Langtfra alle behandlingsresultater er gunstige, men en del dystonipatienter med positiv virkning af testdosis bliver hjulpet på denne måde, og neurologer har denne behandlingsmulighed med i overvejelserne, når andre behandlingsformer har været utilstrækkelige.