ERN-RND har lavet en opdateret videnskabelig artikel, der undersøger, hvor godt Deep Brain Stimulation/DBS virker som behandling af dystoni-symptomer, når dystonien skyldes en enkelt genetisk årsag.
En kort opsummering på rapporten:
DBS ved genetisk dystoni – ny gennemgang af effekten
En ny systematisk gennemgang har set nærmere på effekten af Deep Brain Stimulation, også kaldet DBS eller dyb hjernestimulation, hos patienter med monogen dystoni. Monogen dystoni betyder, at dystonien skyldes en forandring i ét bestemt gen. Artiklen samler den viden, der findes fra tidligere studier, og ser på, om DBS kan mindske symptomerne hos forskellige genetiske former for dystoni.
DBS er en avanceret behandling, hvor der opereres elektroder ind i bestemte områder af hjernen. Elektroderne sender små elektriske impulser, som kan påvirke de signaler i hjernen, der er med til at skabe ufrivillige bevægelser, vridninger og unormale muskelspændinger. Behandlingen bruges især ved svær segmental eller generaliseret dystoni, hvor medicin, botulinum toxin eller andre behandlinger ikke har givet tilstrækkelig effekt.
Gennemgangen viser, at DBS kan have god effekt hos nogle patienter med genetisk betinget dystoni, men også at effekten varierer afhængigt af den genetiske årsag. Særligt patienter med forandringer i generne TOR1A, SGCE, PANK2 og TAF1 ser ud til at have en høj sandsynlighed for god effekt af DBS. Ved andre genetiske former, blandt andet KMT2B og THAP1, ses der en mere moderat effekt. For GNAO1-relateret sygdom kan DBS i nogle tilfælde overvejes, især ved alvorlige kriser med voldsomme ufrivillige bevægelser.
Et vigtigt budskab i artiklen er, at genetisk testning bør tænkes ind, før man vurderer en patient til DBS. Den genetiske diagnose kan være med til at give en mere realistisk forventning til behandlingen og kan hjælpe både patient, familie og behandlere med at træffe en mere informeret beslutning. Det betyder ikke, at genet alene afgør, om DBS er den rigtige behandling, men det kan være en vigtig brik i det samlede billede.
Artiklen understreger også, at beslutningen om DBS altid skal tages individuelt. Patientens symptomer, alder, sygdomsvarighed, funktionsniveau, tidligere behandlinger og eventuelle faste fejlstillinger i kroppen har også betydning. For nogle patienter kan der være et “vindue”, hvor DBS har størst mulighed for at hjælpe, før sygdommen har givet mere faste forandringer i kroppen.
Samtidig peger forskerne på, at der stadig mangler mere ensartet og systematisk viden. Mange tidligere studier har brugt forskellige målemetoder, og patienternes egne oplevelser af livskvalitet og funktion har ikke altid været godt nok beskrevet. Derfor anbefales det, at fremtidige studier ikke kun måler bevægelse og symptomer, men også inddrager patienternes egen vurdering af, hvordan behandlingen påvirker hverdagen.
Samlet set viser artiklen, at DBS fortsat er en vigtig behandlingsmulighed for udvalgte patienter med svær genetisk dystoni. Den viser også, at genetisk udredning og grundig individuel vurdering er afgørende, så patienterne får den bedst mulige rådgivning før en eventuel operation.