Dopa-responsiv dystoni – Segawa-dystoni

Skrevet af Erik Dupont, Overlæge, Neurologisk afdeling, Århus Kommunehospital.

Dopa-responsiv dystoni (DRD) er nok den form for dystoni, som der i dag findes den mest effektive behandling til. Behandlingen er nemlig medicinen til Parkinsons sygdom: levodopa (Madopar® eller Sinemet®). Denne medicin i små daglige doser fjerner så at sige symptomerne, og patienten, som inden behandling var svært handikappet, føler sig rask.

Den typiske sygehistorie ved DRD er følgende: Et tilsyneladende sundt barn, som siden fødselen har været uden bevægelsesmæssige problemer, begynder omkring 3-4 årsalderen af få problemer med gangen, især sidst på dagen og ved træthed. Der er spændinger (dystoni) i benene, og barnet har tendens til at gå på tæerne. Efter at have hvilet eller sovet, går barnet igen bedre eller normalt. Som tiden går, er barnet tiltagende ganghandikappet af spændingerne i benene i længere perioder af dagen. Efterhånden kan gangen blive umulig, og kørestol må anskaffes. Om morgenen kan patienten dog stadig gå i en periode. Et sådant forløb er konsekvensen, hvis diagnosen ikke bliver stillet.

Bliver diagnosen stillet af børnelægen eller neurologen, kan problemerne næsten løses fra den ene dag til den næste, idet personen hurtigt efter behandling med levodopa vil fungere normalt.

Indtil nu er diagnosen kun stillet hos ganske få patienter i Danmark.

Medvirkende til at nogle patienter med DRD ikke diagnosticeres er nok, at sygdommen kan ligne symptomerne efter medfødt hjerneskade (cerebral parese med dystoni). Lægerne kan måske hos barnet overse, at barnet de første leveår var bevægelsesmæssigt normalt, og mene at gangforstyrrelsen skyldes, at en let fødselsbetinget hjerneskade begynder at vise sig under opvæksten.

Får man mistanke om DRD hos et barn, kan man forsøge at bede lægen ordinere levodopa (Madopar® eller Sinemet® à 125 mg: ½ tablet x 3 daglig). Massiv bedring under den første uges behandling vil være foreneligt med diagnosen.

Det menes, at der her i landet stadig er tilfælde, som ikke har fået diagnosen stillet.

Hjælp til diagnosen

Symptomgivende DRD findes hyppigst hos piger, men forekommer også hos drenge. En hjælp til diagnosen er, at personen stod, gik og løb normalt eller næsten normalt de første leveår. En anden hjælp er, at man lægger mærke til den tydelige variation mht. gangen og spændingerne i benene i dagens løb.

Da det er en arvelig sygdom, kan lignende ganghandikap hos andre personer i familien (ældre medlemmer i kørestol?) bringe DRD-diagnosen i tankerne.

Arvelighed

I 1993 blev det påvist, at årsagen til DRD er en mutation (genændring) på kromosom nr. 14. Mutationen benævnes nu DYT5. Det normale gen styrer produktionen af et enzym, som er nødvendigt for dannelsen af dopamin i hjernen. Sinemet® eller Madopar® tilfører hjernen den nødvendige mængde dopamin, og sygdommens symptomer dæmpes så effektivt, at patienten herefter livslangt ved fortsat tilførsel føler sig rask. En af forældrene til et barn med DRD har nødvendigvis været bærer af det ændrede (muterede) gen, som er givet videre til barnet. En sådan forælder kan føle sig rask eller næsten rask. Erfaringerne viser nemlig, at voksne genbærere kan have symptomer i form af let parkinsonisme eller tunge ben med lette krampelignende (dystone) spændinger i benene efter trappegang eller længere tids gang eller løb, eller de kan have skrivekrampe. Også sådanne voksne slægtninge kan have stor glæde af levodopa.

Det sidste par år har John F. Kennedy Instituttet i København været i stand til at stille en sikker diagnose ved genetisk DNA-undersøgelse af en blodprøve med 10 ml. EDTA-blod, afsendt fra mandag til torsdag som almindelig forsendelse til Instituttet.