Hvad er dystoni?

Følgende tekst er fra folderen Hvad er dystoni? som er udarbejdet i 2006 for Dansk Dystoniforening af overlæge Lene Wermuth, Neurologisk afdeling Sønderborg Sygehus og overlæge Erik Dupont, Neurologisk afdeling Århus Kommunehospital

Revideret 2011 af overlæge Erik Hvid Danielsen og professor Karen Østergaard, Neurologisk afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Sidst revideret i 2018/2019.

Hvad er Dystoni?

Dystoni er betegnelsen for ufrivillige spændinger (spasmer) i vore muskler, som kan resultere i abnorme bevægelser og stillinger af kropsdele eller lemmer. Ordet dystoni betyder egentlig forkert (=dys) spænding (tonus). Dystonisymptomerne udløses af funktionsændringer i det centrale nervesystem. Årsagerne er mangfoldige. Selve musklerne er raske. Dystone spasmer kan ramme muskler lokalt i et kropsområde, såsom muskler omkring øjnene, i halsen og nakken, i en arm eller et ben (fokal dystoni), eller muskler i en større region, såsom halsen og armene (segmentær dystoni), armen og benet i samme side (hemidystoni) – eller hele kroppen (generaliseret dystoni).

Øjenknibninger (Blefarospasme)

er en fokal dystoni i musklerne omkring øjnene. Tidlige symptomer kan være ukontrollabel blinken, især i stærkt lys. Med tiden opstår mere vedholdende spasmer, der kan blive så hyppige, at det i princippet gør patienten blind en stor del af tiden, selvom øjnene og selve synet er normalt. For yderligere information henvises til foreningens folder ”Hvad er blefarospasme?”    

Dystoni ved mund og underkæbe (Oromandibulær dystoni)

Er en fokal dystoni i kæbe, tunge og mund. Der kan være tale om tvangsåbning og-lukning af munden og ufrivillige tungebevægelser. Talen kan blive forvrænget, og der kan opstå synkebesvær.     Grimasserende dystoni (Kranial dystoni)     er en kombination af blefarospasme og oromandibulær dystoni. Andre betegnelser for denne for denne kombination er Meige’s syndrom og Breughel’s syndrom.

Stemme-eller strubedystoni (Laryngeal dystoni)

er en fokal dystoni i stemmebåndsmusklerne i strubehovedet, hvilket kan medføre en ændring af stemmens toneleje og kraft men også af talens rytme, der kan blive stødende (forstyrrelsen kaldes også spastisk dysfoni). Talen kan i de værste tilfælde umuliggøres, idet luftpassagen gennem struben hæmmes af de sammenpressede stemmelæber. Nogle patienter med kranial dystoni kan også have laryngeal dystoni.

Tvangsmæssig hoveddrejning (Torticollis)

er den almindeligste af de fokale dystonier og er lokaliseret til halsens og nakkens muskler. Muskelsammentrækningerne får hovedet til at dreje til én side (torticollis), fremad (anterocollis), bagover (retrocollis), eller hovedet kan trækkes imod den ene side (laterocollis). I forbindelse med hoveddrejningen kan der fremkomme en oftest uregelmæssig hovedrysten hos nogle patienter. Torticollis kan give anledning til smerter i nakken og skuldrene samt hovedpine.

Skrivekrampe og andre funktionsdystonier

er en fokal dystoni i hånden. Der kan opstå ufrivillige bevægelser og sammentrækninger i enkelte eller flere af armens eller håndens muskler ved specielle bevægelser som skrivning, så skrivningen hæmmes eller umuliggøres. Andre fokale dystonier i hånden, udløst af gentagen ensartet muskelbelastning Dette kan ses ved f. eks tastaturskrivning og hos musikere og sportsfolk feks pianister, guitarister, violinister, golfspillere.   

Generaliseret dystoni

er en invaliderende dystoni, der er udbredt til muskler i det meste af kroppen. Andre betegnelser er ”deformerende muskeldystoni” eller ”torsionsdystoni” (torsion – vridning), idet de mange udbredte muskelsammentrækninger bevirker vridende og drejende kropsbevægelser. Ofte er det en arvelig, genetisk betinget dystoniform, som begynder i barndommen. Voksne personer kan få generaliseret dystoni efter langvarig behandling med antipsykotisk medicin (neuroleptika).

Hvad sker der ved dystoni?

Dystoni er bevægeforstyrrelser, som kan have mange forskellige årsager. Fælles for de forskellige typer dystoni er, at de skyldes funktionsændringer i afgrænsede celleområder i hjernen. Sekundært bevirker disse forstyrrelser ændringer i aktiveringsmønstrene i de hjernebarkområder i pandelapperne, der styrer vore bevidst og ubevidste bevægelser og bestemmer de vekslende muskelspændinger i kroppen. Dette bevirker, at bevægelser bliver overdrevne og ude af balance, d.v.s. dystone. Andre hjernefunktioner er som oftest normale og intakte. Derfor kan intellekt, hukommelse, følelser, syn, hørelse og seksuelle funktioner være normale hos patienter med dystoni.

Hvad er årsagerne til dystoni?

Basalganglierne er et hjerneområde, der bidrager til at kontrollere og udføre bevidste og ubevidste bevægelser. Funktionsændringer i basalganglierne, der bevirker dystoni, kan have flere årsager. I de fleste tilfælde kender man ikke årsagen. I enkelte tilfælde ved man, at en genetisk forstyrrelse (en mutation) er årsagen. Ved nyere undersøgelsesmetoder, f.eks. ved hjernescanning, eller ved blodprøver, kan man hos nogle patienter påvise en kendt sygdom som årsag til funktionsforstyrrelsen i basalganglierne. Dystoni kan dog opstå som følge af skadeer på hjernen eller efter behanding med visse typer af medicin. Derfor er det nødvendigt med en undersøgelse hos en neurolog. Ofte er årsagen til sygdommen dog ukendt. Både blodprøver og skanninger vil derfor oftest være normale.

Dystoni hos børn er forskellig fra voksnes

Når dystoni opstår i barndommen, og især hvis symptomerne begynder i benene, er der risiko for, at den vil brede sig til andre dele af kroppen, til forskel fra voksne som hos de fleste forbliver fokal. Dystoni i barndommen er ofte arvelig. Dystoni som starter i voksenalderen er sjældent arvelig, og der vil være meget ringe risiko for, at andre familiemedlemmer udvikler dystoni.

Kan dystoni bedres?

Ja. Det er der altid et håb om. Men spørgsmålet kan ikke besvares generelt. Ved torticollis er der f.eks. ca. 5 til 10 % chance for, at sygdommen bedres eller forsvinder spontant. Også symptomer ved andre dystoniformer kan gradvist mindskes, f.eks. de former, der er udløst af stærk nervemedicin, neuroleptika. Hos nogle dystonipatienter er den spontane bedring desværre ikke vedvarende. Men det forhold, at spontan bedring er mulig, viser at hjernen ved dystoni ikke behøver at være beskadiget permanent. Man mener, at mange former for dystoni kan skyldes en ændring m.h.t. de kemiske signalstoffer (neuro-transmittere) i de basale ganglier. Medicinsk behandling kan hjælpe på nogle af symptomerne ved visse af dystonisygdommene, idet man med medicin påvirker og afdæmper den kemiske ubalance i cellesystemerne, som er en del af dystoniens mekanisme. Neurokirurgisk behandling kan i dag også i nogle tilfælde komme på tale.

Medicin ved dystoni?

Endnu findes ingen medicin, der kan kurere dystoni. Medicinsk behandling bør forsøges, hvis dystonien medfører et uacceptabelt handicap, nogen patienter vil dog ikke opnå nogen særlig lindring, men kun bivirkninger. Hvis én form for medicin ikke virker, bør man prøve flere andre typer medicin for at finde ud af, hvad der hjælper, og derudover finde den dosering, der skaber den bedste lindring og de færreste bivirkninger.

Botolinum-toksin-behandling ved fokale dystonier

Botulinum-toksin er et stof, som produceres af bakterien Clostridium Botulinum Botulinum toxcin virker i kroppen ved at nedsætte frigivelsen af nervens signalstof til musklerne.  Fødevareforgiftning med botulinum (”pølseforgiftning”) var tidligere en alvorlig, oftest dødelig sygdom, som moderne konservering og fødevarehygiejne næsten har udryddet. I begyndelsen af 1980’erne blev renset, fortyndet og nøjagtigt kvantiteret botulinumtoksin introduceret i den lægelige behandling af patienter med fokale dystonier.

Siden 1985 har botulinum-toksin-behandling været anerkendt som den sikreste og mest effektive symptomdæmpende behandling ved dystoni tilstande som blefarospasme og torticollis. Mange tilfælde af laryngeal dystoni og nogle tilfælde af skrivekrampe, er også behandlet med god effekt. Botulinum toxcin anvendes også i stigende grad til behandling af  spasticitet.

Toksinet, opløst i saltvand, indsprøjtes i de dystone muskler (som regel kun i 2-3 muskler per behandling), hvorefter nerve-muskelimpulserne blokeres, således at at musklerne lammes. Lammelsen holder sig i 10-16 uger hos nogle patienter endda længere. Hvorefter muskelspændingen kommer igen, og indsprøjtning af botulinum-toksin må gentages. Fordelen ved botulinum-toksin behandlingen er, at nerve- og muskelvæv ikke ødelægges. Toksinet kan kun anvendes til indsprøjtning i enkelte muskler og i begrænset mængde. Siden 1990 har botulinum-toksin været anvendt i Danmark til behandling af fokale dystonier med god virkning. Sjælddent udvikler nogle patienter med tiden immunitet og reduceret/manglende effekt. Der findes i dag flere typer og producenter af botulinum-toxcin til klinisk anvendelse.

Operation for dystoni?

Ja, inden for de seneste år er der opereret flere patienter med forskellige former for dystoni både i udlandet og herhjemme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet.

Tynde elektroder føres ned i hjernen i den struktur i de basale ganglier, der benævnes Globus Pallidus (GPi). Elektroderne forbindes med et kabel som føres under huden til en elektrisk impulsgiver. Den elektroniske impulsgiver (IPG enheden) indopereret under huden på brystetkassens forside og leverer elektriske impulser til elektroderne, hvorved de forstyrrende dystoni-impulser afbrydes.

Der er med denne behandling opnået særdeles gode resultater for patienter med generaliseret dystoni, både den arvelige og ikke arvelige form. Og for de patienter som har fået dystoni som bivirkning til behandling med antipsykotisk medicin.

Gode resultater er opnået med samme operation til patienter med Torticollis, som ikke længere har gavn af behandling med Botulinum toxcin. Nogle patienter med cerebral parese (fødselsskade) og dystoni og nogle patienter med sjældne neurologiske sygdomme og dystoni kan undertiden have gavn af samme operation.

Er der andre behandlingsmetoder mod dystoni?

Mange andre behandlingsmetoder er prøvet. Desværre er der ikke noget bevis for, at akupunktur, homøopati, fysioterapi, diæt eller biofeedback medfører nogen vedvarende gavn. Nogle patienter føler dog, at sådanne behandlinger formindsker stress, hvilket så dermed formindsker muskelspændinger og smerter. Kombination af veltilrettelagt udspændings øvelser og evt behandling med botulinum toxcin kan være gavnlig og smertelindrende.

Hvordan kan en patient med dystoni i øvrigt hjælpes?

Udover den medicinske og kirurgiske behandling samt botulinum-toksin er patientens egen opfattelse af sygdommen af afgørende betydning for dens indflydelse på hans eller hendes liv. Dystoni er ikke en dødelig sygdom, men hvis man lader sig ”køre ned” af den, kan den ødelægge meget i ens tilværelse. Det er helt naturligt, efter at diagnosen er stillet, at patienten går gennem en tilstand af chok, vrede (hvorfor mig?), fortvivlelse og depression – og derefter accept. Denne udvikling tager tid, og det er vigtigt at hjælpe patienten til at acceptere sygdommen, da stress formentlig kan forværre symptomerne. Psykologisk hjælp kan være nødvendig.

Hvad sker der inden for forskningen?

Der er stor interesse for basalgangliernes funktion og megen viden er specielt opnået om denne del af hjernen de sidste årtier. Specialforskning foregår over hele verden, og forskere i dystoni mødes flere gange om året for at diskutere nye resultater og undersøgelser.

Hvad gør jeg, hvis jeg tror, jeg har dystoni?

Hvis du har nogle af de beskrevne symptomer, bør du opsøge din egen læge. Tag brochuren med. På baggrund af det lille antal dystoniramte er der stadig en del, som ikke er bekendt med sygdommen. Hvis egen læge er enig i diagnosen, vil han henvise til en neurolog eller en af de hospitalsafdelinger i Danmark, som behandler dystoni.

Personer, der ønsker yderlige information eller at støtte arbejdet med dystoni, kan kontakte:

Dansk Dystoniforening på tlf. 91437114 eller www.dystoni.dk